{ "item_title" : "И", "item_author" : [" Тинчеk", "Тодорl", "Тодорl "], "item_description" : "Врожденная миотония типа Беккера - это аутосомно-рецессивное недистрофическое заболевание скелетных мышц, вызванное мутациями в гене CLCN1. С частотой 0,6 на 100 000 человек врожденная миотония типа Беккера относится к группе редких заболеваний. В условиях такой небольшой страны, как Болгария, это означает лишь единичные случаи, что серьезно осложняет распознавание и характеристику такого расстройства. Настоящее исследование охватывает первые генетически подтвержденные случаи Myotonia congenita типа Becker в Болгарии. Примененный молекулярно-генетический подход позволил выявить мутации, вызывающие заболевание, в 78 % обследованных семей. Кроме того, были исследованы два предположительно эндемичных региона, что привело к выявлению значительной частоты носительства в обоих интересующих нас регионах. Эти результаты имеют огромное значение для жителей соответствующих районов Болгарии с точки зрения своевременного скрининга и адекватного генетического консультирования при планировании семьи.", "item_img_path" : "https://covers2.booksamillion.com/covers/bam/6/20/777/288/6207772881_b.jpg", "price_data" : { "retail_price" : "26.00", "online_price" : "26.00", "our_price" : "26.00", "club_price" : "26.00", "savings_pct" : "0", "savings_amt" : "0.00", "club_savings_pct" : "0", "club_savings_amt" : "0.00", "discount_pct" : "10", "store_price" : "" } }

Overview

Customers Also Bought

Details